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胎兒是否有遺傳病？孕6周抽血就能查！
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授團(tuán)隊(duì)的研究成果：通過(guò)抽取孕婦血液即可檢測(cè)出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測(cè)出。新檢測(cè)方法不但更安全，操作也大大簡(jiǎn)化，抽血一周內(nèi)即可取得檢測(cè)結(jié)果。
目前，大約每100個(gè)新生兒中就有一個(gè)攜帶基因變異。該香港團(tuán)隊(duì)曾開(kāi)發(fā)出一種非侵入產(chǎn)檢技術(shù)（NIPT），其能取代羊膜穿刺技術(shù)，直接通過(guò)孕婦血樣篩查唐氏綜合征，該技術(shù)已在60多個(gè)國(guó)家獲得運(yùn)用。
除了唐氏綜合征，肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類(lèi)遺傳疾病如能早期發(fā)現(xiàn)，可幫助準(zhǔn)媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細(xì)胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發(fā)現(xiàn)，也可及時(shí)治療，比如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，在孕9周前接受膽固醇治療可以預(yù)防；地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。未來(lái)，一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內(nèi)治療。
在最新研究中，該香港團(tuán)隊(duì)對(duì)之前的唐氏血檢篩查技術(shù)進(jìn)行了擴(kuò)展，理論上可檢測(cè)出孕6周到10周內(nèi)任何一種單基因變異。他們用鏈接識(shí)別測(cè)序技術(shù)獲得父母雙方的單倍體，再檢測(cè)孕婦血液中的單核苷酸多態(tài)性（SNPs），最后利用他們開(kāi)發(fā)出的相對(duì)單倍體劑量分析法（RHDO）推測(cè)出胎兒是否遺傳某個(gè)基因變異。在有13組家庭參與的試驗(yàn)中，新技術(shù)成功檢測(cè)出其中12組家庭的胎兒基因變異，準(zhǔn)確率非常高。
新檢測(cè)技術(shù)首先用于有遺傳病家族史的夫婦，但現(xiàn)在已經(jīng)推廣到普通產(chǎn)前篩查程序。澳大利亞著名產(chǎn)檢專(zhuān)家安德魯·麥克倫南也表示：“新技術(shù)市場(chǎng)潛力巨大?！?/p>
母親的偉大，在于延續(xù)生命。孕吐、分娩、身體變形，都可以挺過(guò)去，也可以不在乎，但孩子不能出“差錯(cuò)”，必須健康成長(zhǎng)?？删陀心敲匆幌盗屑膊。戳恕斑z傳”二字，頓時(shí)讓新父母無(wú)力憤怒，同時(shí)充滿自責(zé)。如果要阻止遺傳信息變成疾病，最好提前知道、最好無(wú)創(chuàng)無(wú)痛、最好操作簡(jiǎn)便。感謝該香港團(tuán)隊(duì)，他們借助基因檢測(cè)技術(shù)做到了。