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中山基因檢測：聽力正常的父母也可能生出耳聾患兒！
2018年10月，也就是全面二孩政策實施3年后，聰聰在中山的一家醫(yī)院出生。作為家里的二寶，他的到來讓全家都沉浸在歡樂中。
除了出生后72小時內(nèi)做的第一次新生兒聽力篩查未通過外，聰聰各項指標都很正常。對一個全家人聽力都正常的家庭而言，最開始聰聰媽并未重視這個小小的異常。
當(dāng)時政府的惠民工程，聰聰媽帶聰聰在護士站采足跟血并接受了免費的新生兒耳聾基因檢測，不想報告結(jié)果提示聰聰很有可能是遺傳性耳聾患兒。
即使醫(yī)生建議轉(zhuǎn)診到大醫(yī)院做聽力學(xué)診斷，聰聰媽還是沒有太重視這個問題，因為第一個孩子沒有聽力異常。
聰聰媽也時常故意發(fā)出聲音后觀察聰聰對聲音是不是敏感，或許是心理暗示，她發(fā)現(xiàn)聰聰每次都會抬起小手或者轉(zhuǎn)動腦袋，于是安慰自己：“沒事的?！?/p>
2019年春節(jié)之后，聰聰4個多月了，一天，聰聰媽接到一個電話，是給聰聰做耳聾基因檢測的機構(gòu)——盛澤基因的客服打來的。客服叫小蔡，她給聰聰媽再一次解讀了聰聰?shù)亩@基因檢測結(jié)果。
報告提示：聰聰在SLC26A4基因上發(fā)生純合突變，有患大前庭水管綜合征的可能，建議盡早去具有聽力學(xué)診斷資質(zhì)的醫(yī)院做進一步檢查。
大前庭水管綜合征又稱為“一巴掌致聾”，是一種常染色體隱性遺傳的非綜合征型耳聾，部分孩子出生時可能并不存在聽力損失，但是成長過程中若遇到外力撞擊、顱內(nèi)高壓等因素可能會出現(xiàn)前庭導(dǎo)水管擴大的現(xiàn)象，導(dǎo)致聽力下降甚至耳聾。這種耳聾通常會在出生后幾年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病之前通常有感冒發(fā)燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。如果提前知道孩子攜帶這種基因，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴禁其他使顱內(nèi)壓增高的行為，可以延緩耳聾的發(fā)生、降低致聾的幾率。
聰聰媽對小蔡的話將信將疑，而且她在孩子面前發(fā)出聲音，孩子明明有反應(yīng)。
小蔡告訴聰聰媽，如果在孩子面前發(fā)出聲音，孩子有反應(yīng)或許只是因為看到了東西，并不一定能說明聽力正常。
在堅持不懈地一次次電話回訪中，小蔡除了提醒聰聰媽重視基因檢測結(jié)果，詳細介紹大前庭水管綜合征的發(fā)病原理，耐心解釋健康的父母也有幾率生下耳聾的孩子，還告訴聰聰媽，在日常生活中應(yīng)該遠離噪音、預(yù)防感冒，嚴格避免聰聰頭部被外力撞擊……
沒有哪個父母會輕易相信自己的孩子是有缺陷的。但誰會吃飽了沒事，無緣無故說別人孩子可能會耳聾呢？聰聰媽最終決定帶孩子去做深入檢查，讓自己安心，順便讓那個“婆婆媽媽”的客服閉嘴。
檢查結(jié)果既不幸又幸運——聰聰雖耳蝸發(fā)育狀況良好，但大前庭雙側(cè)擴張，雙耳聽力損失90分貝，診斷為極重度耳聾。幸運的是，可以盡早采取干預(yù)措施，幫助聰聰聽到聲音，像正常的孩子那樣學(xué)習(xí)說話。
聰聰媽按照醫(yī)生的囑咐，給聰聰植入了人工耳蝸。植入人工耳蝸一個多月后，聰聰滿1歲的時候，突然開口叫了一聲“咩咩”(媽媽)，全家人都百感交集，熱淚盈眶。
聰聰媽回想，如果不是小蔡一次次提醒，她可能還會一直心存僥幸，孩子也不知要等多久才能開口喊這一聲“咩咩”。她特地致電盛澤，感謝客服小蔡苦口婆心的回訪，并送去了一面錦旗。
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